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Publicado en Prensa - USC.

Un equipo de científicos ha logrado secuenciar el primer genoma humano completo del Caribe a partir de unos dientes de hace más de mil años, piezas que pertenecieron a una mujer de la etnia de los Taínos, los primeros indígenas americanos que experimentaron el impacto de la colonización europea en 1492. Los resultados se publican en la revista PNAS en un artículo que firman, entre otros, científicos de las universidades de Copenhague (Dinamarca), Oxford (Reino Unido), Stanford (California), Leiden (Países Bajos), Nacional Autónoma de México y Santiago de Compostela (USC, España).

Los antepasados de los actuales americanos salieron de Siberia y este de Asia y, después de permanecer miles de años aislados en Beringia, se adentraron hace unos 25.000 años en las zonas no glaciares del territorio, desde donde se fueron expandiendo a todo el continente.

Investigadores do Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) de Santiago de Compostela participaron nun estudio internacional coordinado por o Imperial College de Londres no cal obtiveron uns biomarcadores que poderán determinar nunhas poucas horas se un neno padece unha infección de meninxite bacteriana grave ou se trata dunha infección vírica.

El profesor de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela acaba de presentar un estudio que concluye que la mitad de los contagios proceden de personas con mayor capacidad para difundir el virus

Unos dientes de hace más de 1.000 años han permitido a un equipo internacional, con participación gallega, secuenciar el primer genoma humano completo de un habitante primitivo del Caribe.El grupo analizó las piezas dentales encontradas en una cueva en la isla de Eleuthera (Bahamas) con radiocarbono 14, unas...

Una investigación liderada por los doctores Antonio Salas y Federico Martinón Torres, del Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) de Santiago de Compostela, concluye que el virus SARS-Cov-2 pudo haber entrado en España por la ciudad vasca de Vitoria, en torno al 11 de febrero, a través de la cepa genética B3a.

El análisis de ADN mitocondrial de una momia de un niño sacrificado hacia el año 1500 que fue hallada por un grupo de montañistas en 1985 en en la base de la montaña de Pirámide, en la provincia de Mendoza (Argentina), revela un nuevo linaje genético humano. Un equipo internacional de investigadores, liderado por el español …

Los primeros humanos que llegaron a América hace unos 15.000 ó 17.000 años, lo hicieron en dos grupos que siguieron rutas diferentes y dieron origen a casi toda la población indígena, según revelaron análisis genéticos. La revista Current Biology explica en un artículo publicado hoy que, después de que la última glaciación alcanzara su punto máximo, entre 15.000 y 17.000 años atrás, un grupo entró a América del Norte desde Beringia y siguió la ruta libre de hielos a lo largo de la costa del océano Pacífico hacia el sur.

"Esto no demuestra una relación causal entre el SARS-CoV-2 y el cáncer, pero en el caso de que estudios más grandes en muestra y extensos en seguimiento, lo confirmen, el impacto en salud pública mundial sería enrome", han señalado los encargados de la investigación.👉 Todo sobre la cuarta vacuna de Covid: cuándo llega y primeros en ponerse la dosis

Publicado en Prensa - Jordi Jauset.

En el año 2015, investigadores del departamento de medicina genética de la universidad de Helsinki publicaron un que me llamó poderosamente la atención, dado que era la primera vez que leía acerca de una posible interacción entre música y genoma. Recuerdo, incluso, haber contactado con Chakravarthi Kanduri, la investigadora principal, para tener una información más precisa, y de primera mano, acerca de los objetivos de su investigación. Con todo, y mis reservas y prudencia necesaria, lo expuse en algunas de mis conferencias, como en la inaugural del XVI Curso sobre actualidad científica:  “Play, Ciencia y Música (año 2016)

Curioso descubrimiento. Forenses, expertos y genetistas en pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), en España, lideraron una investigación con el fin de secuenciar el genoma mitocondrial de una momia de un niño inca de tan solo 7 años que fue encontrada semienterrada y congelada en 1985 en el borde del sur del cerro Aconcagua, a 5.300 metros de altura sobre el nivel del mar en la base de la montaña de Pirámide (Mendoza, Argentina). En colaboración con investigadores de la Universidad de Córdoba (Argentina), el equipo de la USC, dirigido por el genetista Antonio Salas, ha conseguido extraer y secuenciar la totalidad del genoma mitocondrial de ADN procedente de una biopsia de pulmón de la momia. Esto abre nuevamente la puerta para continuar con las investigaciones sobre los rituales de nuestros pueblos originarios, ya que se cree que este niño fue sacrificado en pleno ritual llamado Capacocha.

LIDMO es el laboratorio de ADN de Córdoba que cuenta con más de 30 años de trayectoria, lo que nos permiten avalar la rapidez, calidad y confiabilidad de nuestros resultados con estándares de certeza de nivel internacional. Nuestro laboratorio realiza pruebas de ADN para determinar la paternidad y otros parentescos biológicos a través de diversos marcadores genéticos. Además, los resultados de LIDMO, tienen validez legal y pueden ser presentados a los Juzgados de la Provincia de Córdoba.

Jeremy Andrew Wakefield, un médico británico nacido en 1957, pasará a la historia de la medicina como un gran farsante debido a su investigación fraudulenta sobre una posible relación entre la administración la vacunación "trivírica" -vacuna para prevenir el sarampión, las paperas y la rubeola- y la aparición de autismo y enfermedad inflamatoria intestinal. La posterior publicación, en el año 1998, de los supuestos resultados de su investigación en The Lancet -una de las más prestigiosas revistas de Medicina- y la amplia difusión que él mismo realizó de su "deshonesto e irresponsable" trabajo, desencadenaron una corriente de pánico que provocó un importantísimo descenso en el número de vacunaciones, cifrado en miles de niños de todo el mundo y, como consecuencia, un incremento dramático del número de enfermos de sarampión, sus graves complicaciones y muertes. A España llegó también su nefasta influencia y en algunas comunidades -Andalucía, Cataluña y Canarias- disminuyó el porcentaje de vacunaciones y surgieron brotes de sarampión, dando lugar a miles de nuevos casos de una enfermedad seria y prácticamente olvidada gracias a la vacunación. Cabe resaltar el registrado en Granada, no solo porque alcanzó a unos 50 niños, sino también por el hecho de que motivó que un juez, alegando una justa y acertada defensa de la sanidad pública, ordenase la vacunación forzada de 35 niños de un colegio a los que sus padres se negaban a vacunar. El supuesto daño de la vacuna, esgrimido por Wakefield, se relacionaba con un conservante del preparado, el thiomersal. Esta sustancia se utilizaba para evitar su contaminación y contenía mercurio, si bien en una cantidad muy reducida, por lo que no causaba daño y, en cualquier caso, para evitar problemas fue retirada de su fabricación.

El genetista Antonio Salas lidera un proyecto que estudia la cepa B3A del coronavirus, mayoritaria en España y apenas presente en el resto de Europa. 'Es probable que llegara directamente de China y aquí ha dejado huella importante por super contagiadores o un foco destacado', indica el especialista. Los super contagiadores son personas 'que tienen mayor capacidad de contagio que otras, se está estudiando por qué. Pueden tener mayor carga viral, ser asintomáticos o tener síntomas muy leves, por lo que pasan desapercibidos. Puede haber también alguna predisposición genética'. Salas reconoce que 'nos queda por conocer prácticamente todo de este virus. Es un experimento global, con científicos trabajando conjuntamente en todo el mundo'. A pesar de que hay candidatos con desarrollos más avanzados, el genetista considera que 'la vacuna no estará antes de dos años y será un récord científico. Se está avanzando con esta enfermedad mucho más rápido que con cualquier otra'.

‘¿Es el SARS-CoV-2 un virus oncogénico?’, esta es la pregunta que investigadores del Grupo de Investigación en Genética, Vacunas e Infecciones, GENVIP, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, IDIS, lanzan a la comunidad médica en el último número de la revista de la Asociación Británica de Infecciones, Journal of Infection, una de las revistas de mayor relevancia internacional, con un factor impacto de 38. Alberto Gómez Carballa, Federico Martinón Torres y Antonio Salas Ellacuriaga, en colaboración con el grupo de investigación GEN-COVID (www.gencovid.eu) y el Imperial College de Londres, muestran evidencias moleculares de la posible relación genética entre la infección del COVID-19 y el cáncer, apoyando la hipótesis que relaciona SARS-COV-2 y cáncer de endometrio severo sugerida por investigadores chinos en la misma revista. Los investigadores han llevado a cabo un estudio que añade evidencias a esta posible relación y apunta a que podría ser más general, en la misma línea que los virus Epstein-Barr y Hepatitis B controlan en el gen TP53, conocido como el gen de la proteína tumoral, p53, conocido también como el “guardián del genoma”. El proceso concreto consistiría, según las evidencias del estudio, en que los antígenos del SARS-CoV-2 secuestran la proteína oncosupresora o p53 conduciendo a su degeneración por daño oxidativo. El SARS-CoV-2 aprovecharía las vías controladas por p53 durante la fase de infección, obviando las respuestas inmunitarias y facilitando la replicación, lo que parece indicar que en caso de que p53 se encuentre muy reducido en la fase aguda de la infección sería un biomarcador de enfermedad grave. Esto plantea la hipótesis de que la inhibición a largo plazo de p53 por parte de SARS-CoV-2 podría ser un factor de riesgo de carcinogénesis. De hecho, durante el estudio se obtuvieron evidencias de que pacientes en fase aguda de SARS-CoV-2 y aquellos con infección de larga duración (conocido como COVID-19 persistente) muestran baja presencia de p53. Para llegar a estas conclusiones se realizaron tres estudios con pacientes sanos e infectados de SARS-CoV-2 estratificados según su gravedad, desde enfermos críticos, a graves, leves y personas saludables, y en diferentes momentos tras la infección, a las 12, 16 y 24 semanas tras el test negativo o el alta médica. El estudio ha sido financiado por la Axencia Galega de Innovación, GAIN (Plan Rescata-COVID), y ACIS, la Axencia de Coñecemento en Saúde, así como el Insitituto de Salud Carlos III y los fondos europeos del programa H2020. Los investigadores indican que ‘esto no demuestra una relación causal entre SARS-CoV-2 y el cáncer, pero en el caso de que estudios más grandes en muestra y extensos en seguimiento, lo confirmen, el impacto en la salud pública mundial sería enorme’, según Salas, “nuestra evidencia se origina en el ámbito de la expresión génica, lo que nosotros denominamos la transcriptómica. El hecho de que hayamos encontrado una evidencia convergente en tres estudios independientes, sienta una base lo suficientemente sólida como para iniciar estudios en el ámbito clínico y epidemiológico que permitan arrojar luz sobre este posible vínculo”. Martinón añade que “por el contexto pandémico por el que hemos pasado y seguimos estando, y por las consecuencias que podría tener en los sistemas de salud a medio/largo plazo, sería importante llevar a cabo estudios que delimiten el alcance concreto de nuestros resultados”. Salas matiza que “Del estudio se infiere que el SASR-CoV-2 podría llegar a ser un factor de riesgo como lo son otros muchos factores en diversos tipos de cáncer; desde mutaciones genéticas que aumentan el riesgo a desarrollar un cáncer, hasta factores ambientales”. Ambos coinciden en la necesidad de hacer más estudios y en el deseo de estar equivocados.

Investigadores do grupo GenVip, do Instituto de Investigación de Santiago, coordinado por Federico Martinón-Torres, e Antonio Salas, reciben esta tarde en Vigo o premio internacional Zendal de investigación. O grupo de investigación GenVip (Genetics, Vaccines, Infecctions and Pediatrics Research Group) situado no Hospital Clínico Universitario de Santiago foi recoñecido polo seu labor no ámbito da investigación en enfermidades infecciosas e as vacinas en idade pediátrica. Ao galardón concorrían centros de gran prestixio internacional, como o Consello Superior de Investigacións Científicas (CSIC), o Centro de Bioloxía Molecular Severo Ochoa, Centre for Research in Biological Chemistry and Molecular Materials (CiQUS), Cornea Proyect S.L e o Centro de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CIMUS). Zendal premia así o seu labor investigador e traslacional. GenVip é un grupo novo e multidisciplinar que integra pediatras, biólogos, xenetistas, farmacéuticos, matemáticos, bioinformáticos, enfermeiros, etc. Nestes últimos dez anos, o grupo de investigación galardoado conseguiu sete macro-proxectos europeos. É, ademais, Centro Colaborador da Organización Mundial da Saúde en Seguridade Vacinal, sendo o único destas características en Europa. O equipo de investigación creou tamén unha unidade de ensaios clínicos de excelencia para vacinas e antiinfecciosos que desenvolveu máis de 70 ensaios clínicos desde Fase 1 que incluíron a máis de 2.000 pacientes galegos. O grupo creou e coordina a Rede Española de Ensaios Clínicos Pediátricos (RECLIP). Ademais, o Servizo de Pediatría do Hospital Clínico Universitario de Santiago onde se integra GENVIP recibiu por segundo ano consecutivo o premio BIC á mellor unidade de infecciosas de España. En palabras do doutor Martinón, “este premio representa un gran estimulo para continuar facendo o que facemos no noso grupo de investigación. Somos un grupo novo e multidisciplinar, pero maduro, no que conflúe unha aposta transgresora do Servizo Galego de Saúde e a Universidade de Santiago a través do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, coa investigación ao servizo do paciente pediátrico. Cremos que a excelencia asistencial é só posible a través da excelencia investigadora”. A súa proxección no ámbito da produción científica, con máis de 300 traballos e un factor impacto superior a 3.000, enfocada no avance do coñecemento das bases xenéticas das infeccións pediátricas. Segundo o profesor Salas, “abordamos o estudo da bioloxía das enfermidades infecciosas e as vacinas desde o punto de vista das ciencias ómicas, que integran sub-disciplinas como a xenómica, a transcriptómica, a epigenómica e a proteómica. Facemos unha abordaxe integral da bioloxía do hóspede, incluíndo estudos funcionais e de edición xénica, que nos permite deducir os seus patróns de susceptibilidade a distintas patoloxías infecciosas”. A cerimonia de entrega que se celebra hoxe, 27 de novembro, ás 19:00 h na Fundación Barrié de Vigo.

Los efectos de la música sobre los genes y su capacidad para frenar o paliar enfermedades como cáncer, Alzheimer, o Trastorno de Espectro Autista, ese es el objetivo de Sensogenoma22. Se trata de la primera recogida de muestras genéticas a gran escala, antes y después de un concierto, que permitirá profundizar en las bases del estímulo musical y analizar los mecanismos biológicos tras este estímulo.

La investigación liderada por los doctores Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martinón Torres concluye que probablemente B3a es el primero linaje del virus que entró en España a través de la ciudad de Vitoria en torno a 11 de febrero de 2020 El virus SARS- Cov-2 entró en España por la ciudad de Vitoria, en torno a 11 de febrero de 2020, a través de la cepa genética B3la. El País Vasco es la comunidad autónoma con más probabilidades de albergar el origen de la pandemia en España, con un foco de expansión importante que tiene lugar entre los días 5 y 14 de aquel mes, así como entre el 16 y el 19 de marzo. Estas son algunas de las conclusiones a las que llegaron los científicos del IDIS Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martinón Torres (jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico de Santiago) en un artículo que acaba de ver la luz en la revista Zoological Research y que identifica las cinco cepas genéticas que explicarían el 90% de todos los incidentes en la base de datos de genomas, la práctica totalidad de los casos de la COVID-19 en el territorio español. A2a5, el segundo linaje más importante del virus en España, pudo originarse en Italia, el lugar donde surge su ancestro evolutivo, A2a, a su vez, a más importante a nivel mundial. Esta última llegaría a España a principios de marzo y rápidamente se hace fuerte en Madrid, explican los investigadores. Muchos de estos linajes, ya sean los generados dentro de España, como las importados de fuera, pudieron ser exportados a otros lugares del mundo, como Inglaterra (B3la) o Sudamérica (B3la o La2a4, entre otras). El grupo de investigadores liderado por los investigadores del IDIS, descifró el comportamiento del virus en el Estado. España representa uno de los grandes focos mundiales de la primera onda de la pandemia. Con la finalidad de entenderla desde el punto de vista del agente causal, el equipo de investigadores analizó un total de 41.362 genomas, de los cuales 1.245 componen la muestra española. Este es el mayor estudio global llevado a cabo hasta la fecha en relación con la variabilidad genómica del SARS-CoV-2 en el mundo y el primero publicado en explorar la variación genética en España. B3a, el primer linaje español El presente estudio es una continuación del proyecto pionero previo del mismo grupo de investigación donde los autores descubrieron la importancia de los super-contagiadores cómo gran motor de la pandemia SARS-CoV-2. Esta vez, los científicos centraron sus esfuerzos en comprender la dinámica de transmisión en España. Según este estudio, existen cinco linajes principales que explican casi el 90% de todos los incidentes en la base de datos de genomas: A2a5 (38.4%),  B3a (30.1%),  B9 (8.7%), A2a4 (7.8%), e A2a10 (2.8%). “Mediante una combinación de análisis evolutivos y matemáticos que tienen en cuenta no solo la cronología de los genomas, sino también sus patrones de variación genómica, fuimos capaces de reconstruir el origen más probable de estos linajes, dentro y fuera de España”, explica Antonio Salas. El estudio constata que mientras que B3a, B9 y la sub-linaje A2a5c surgieron en España; A2a5, A2a4 y A2a10 fueron importados de otros países de Europa. Un aspecto distintivo del SARS-CoV-2 en España es la frecuencia tan elevada de genomas pertenecientes a la cepa B: 39.3%; mayoritariamente representadas por las sub-cepas B3a y B9. “En el estudio presentado, se hace una investigación al más puro estilo policial aunando la información que procede de distintas fuentes, básicamente evolutivas, geoespaciales y cronológicas (filogeografía), y ayudándose de la enorme fuente de información allegada por la gran base de datos internacional de genomas utilizada en el estudio”, explican los científicos. En relación con el linaje B3a, y a la luz de los datos existentes en los genomas que componen la muestra, el estudio concluye que el País Vasco es la zona más probable para albergar su origen. Por otro lado, A2a5, el segundo linaje más importante en España “muy probablemente se originó en Italia, otro de los grandes epicentros no asiático en la expansión del coronavirus”, afirman Salas y Martinón. La mutación D614 G es menos frecuente en España Existen ya algunos trabajos que apuntan la que la mutación D614 G en el coronavirus le confiere una mayor capacidad de transmisión. “Nuestro estudio indica que esta mutación está presente en aproximadamente un 56% de todas las cepas de España, lo cual podría parecer muy alta, pero es con todo la más baja de toda Europa (82%)”, señalan. Los resultados de estos investigadores no apoyan una implicación de esta mutación en el alto incidente de la COVID-19 en España, no solamente por su frecuencia que es difícil de encajar con el incidente de la enfermedad, sino también porque la mutación surge en A2 y no A2a; pero es A2a, con todo, “la cepa que tiene éxito a nivel mundial”. Los autores proponen que es el azar, técnicamente deriva génica, favorecido por eventos de super-contagio, lo que eleva la frecuencia de esta mutación en todo el mundo. Los linajes principales de España experimentaron incrementos repentinos en su tamaño efectivo en un tiempo muy corto y en ciudades concretas. El análisis evolutivo de estos linajes delata que detrás de estas expansiones del virus fue necesaria la mediación de super-contaxiadores. Existen varias fuentes de evidencia en relación con este hecho que tienen que ver con la vida media de las cepas de los virus, sus tasas evolutivas, localización geográfica, o cronología, entre otras. “Por todo ello creemos que el papel de los super-contaxiadores y no variaciones ventajosas en el genoma del virus, tuvieron mucha más importancia a la hora de entender y explicar la epidemioloxía del SARS-Cov-2”, dice Martinón. La metodología utilizada por el grupo de Salas y Martinón servirá de modelo para estudiar cualquier otra zona del mundo y demuestra la posibilidad de estudiar la dinámica del virus a escalas geográficas pequeñas cuando se analizan en un contexto pandémico internacional. Este trabajo es solo una parte de un proyecto mucho más ambicioso denominado GEN-COVID, una apuesta que integra genómica, transcriptómica, epixenómica, proteómica e inmunología. El artículo titulado ‘Phylogeography of SARS-CoV-2 pandemic in Spain: a story of multiple introductions, micro-geographic stratification, founder effects, and super-spreaders’ está también firmado por Alberto Gómez Carballa, Xabier Bello Paderne, Jacobo Pardo Seco y María Luisa Pérez del Molino-Bernal.